Com en anys anteriors, les Corts Valencianes han tornat a donar veu a les persones que patixen malalties rares, amb motiu del Dia Mundial que recorda a tots els pacients de tot el món.
En esta ocasió, persones afectades per la Síndrome d'Alström i la síndrome de microdeleció 5q14.3 han pres la paraula en un acte celebrat a l'hemicicle de les Corts, amb la col·laboració de Feder, la Federació Espanyola de Malalties rares on s'agrupen associacions de tot l'estat.
La Síndrome d'Alström és un trastorn multisistèmic poc freqüent caracteritzat per distròfia de cons i bastons, pèrdua auditiva, obesitat, resistència a la insulina i hiperinsulinèmia, diabetis mellitus tipus 2, miocardiopatia dilatada (MCD) i disfunció renal i hepàtica progressiva. La majoria dels afectats desenvolupa pèrdua auditiva neurosensorial bilateral de progressió lenta, de lleu a moderada. Els pacients presenten risc de patir insuficiència cardíaca congestiva sobtada a qualsevol edat. L'obesitat, la resistència a la insulina i la hiperinsulinèmia són característiques primerenques i constants. En general, la disfunció hepàtica comença a la infància amb esteatosi (fetge gras). En alguns casos, pot passar cirrosi, hipertensió portal i insuficiència hepàtica. La malaltia respiratòria crònica (bronquitis/pneumònia), la hipertensió pulmonar, l'otitis mitjana recurrent i la hipertrigliceridèmia són freqüents.
Per la seua banda, la Síndrome Microdelecció 5Q14.3-MEF2C associa un dèficit intel·lectual greu amb absència de parla, moviments estereotípics i epilèpsia. Només se n'han descrit 14 casos. Tots els pacients presenten dismòrfia facial variable amb alguns trets comuns com ara front alt i ample, celles marcades, narius antevertits, filtre curt i prominent, comissures de la boca inclinades cap avall i mentó xicotet. Les estereotípies i un contacte visual pobre, presents a la majoria de pacients, suggereixen el diagnòstic d'un trastorn de l'espectre autista. A la majoria de pacients, la imatge cerebral mostra defectes, com anomalies del cos callós, dilatació dels ventricles, hiperintensitat de la substància blanca periventricular i atròfia cortical.
El president de les Corts, Enric Morera, ha iniciat l'acte i ha recordat que, com en edicions anteriors, les Corts han obert les seues portes per escoltar i conéixer millor els problemes de les persones que patixen malalties rares.